18.태내기(수정-출산)에 유전적 요인으로 인해 발생할 수 있는 장애에 관한 설명으로 옳은 것은?

① 다운증후군은 지능 저하를 동반하지 않는다.

정답: X

다운증후군은 지능 저하를 동반한다. 21번 염색체가 하나 더 있는 상염색체 이상이며, 특유의 얼굴 모습·근긴장 저하와 함께 지적장애가 나타난다. 산모의 연령이 높을수록 발생 확률이 오른다.

② 헌팅톤병은 열성 유전인자 질병으로서 단백질의 대사장애를 일으킨다.

정답: X

유전 방식과 증상이 모두 틀렸다. 헌팅톤병은 열성이 아니라 우성 유전이라 한쪽 부모에게만 받아도 발병하며, 단백질 대사장애가 아니라 신경세포가 점점 죽어 가는 병이다. 단백질 대사장애를 일으키는 열성 유전병은 페닐케톤뇨증(PKU)이다.

③ 클라인펠터증후군은 X염색체를 더 많이 가진 남성에게 나타난다.

정답: O

클라인펠터증후군이 맞다. XXY처럼 X염색체를 하나 더 가진 남성에게 나타나며, 2차 성징이 뚜렷하지 않고 생식능력에 문제가 생긴다. X가 하나뿐인 여성에게 나타나는 터너증후군과 짝을 이뤄 외운다.

④ 터너증후군은 Y염색체 하나가 더 있는 남성에게 나타난다.

정답: X

염색체가 반대다. 터너증후군은 Y가 하나 더 있는 남성이 아니라 X염색체가 하나뿐인 여성(XO)에게 나타난다. Y가 하나 더 있는 남성은 XYY증후군이다.

⑤ 혈우병은 여성에게만 발병한다.

정답: X

성별이 반대다. 혈우병은 X염색체에 실린 열성 유전병이라 남성에게 주로 발병한다. 여성은 X가 둘이라 하나가 정상이면 발병하지 않고 보인자가 된다.