17.태아기의 유전성 질환에 관한 설명으로 옳지 않은 것은?

① 유전성 질환은 유전자 이상으로 발생하는 신체적ㆍ정신적 이상을 모두 가리키는 것이다.

정답: X

유전성 질환은 유전자나 염색체의 이상으로 생기는 것을 통틀어 부르는 말이며, 몸의 이상과 지적·정신적 이상을 모두 아우른다. 상염색체 이상(다운증후군)과 성염색체 이상(터너·클라인펠터)이 그 갈래다.

② 유전자 이상으로 인한 장애에 묘성(cat-cry) 증후군이 포함된다.

정답: X

묘성증후군(고양이울음증후군)은 5번 염색체의 짧은 팔이 떨어져 나가 생긴다. 아기의 울음소리가 고양이 소리 같다는 데서 이름이 붙었으며, 지적장애와 특유의 얼굴 모습이 함께 나타난다.

③ 유전성 질환은 유전적 요인과 환경적 요인의 상호작용에 의해 발생할 수 있다.

정답: X

같은 유전자를 가져도 환경에 따라 병이 드러나기도 하고 드러나지 않기도 한다. 페닐케톤뇨증이 그 예로, 유전자가 있어도 식이를 조절하면 지적장애를 막을 수 있다.

④ 유전성 질환을 가진 태아는 임신초기에 유산된다.

정답: O

단정이 틀렸다. 유전성 질환 가운데 태아 때 유산되는 것도 있지만, 다운증후군·터너증후군·클라인펠터증후군·혈우병처럼 태어나 평생을 함께 가는 것이 훨씬 많다. 이 말이 참이라면 유전질환을 가진 사람에 대한 사회복지 지원 자체가 필요 없어진다.

⑤ 유전질환 가능성을 알기 위하여 임신 15∼17주 경 양수를 채취하여 진단할 수 있으나 태아에 손상을 줄 우려가 있다.

정답: X

양수검사의 설명이 맞다. 양수 속 태아 세포의 염색체를 살펴 이상을 가리며, 배에 바늘을 넣는 시술이라 유산 위험이 따르므로 임신 중기에 한다.