17.태아기의 유전성 질환에 관한 설명으로 옳지 않은 것은?

① 유전성 질환은 유전자 이상으로 발생하는 신체적ㆍ정신적 이상을 모두 가리키는 것이다.

정답: O

유전성 질환은 유전자·염색체 이상으로 생기는 신체적·정신적 이상을 통틀어 이른다.

② 유전자 이상으로 인한 장애에 묘성(cat-cry) 증후군이 포함된다.

정답: O

묘성증후군은 5번 염색체 짧은 팔이 떨어져 나가 생기며, 고양이 울음 같은 울음소리와 지적장애가 나타난다.

③ 유전성 질환은 유전적 요인과 환경적 요인의 상호작용에 의해 발생할 수 있다.

정답: O

페닐케톤뇨증처럼 유전 요인이 있어도 식이 같은 환경을 조절하면 발현을 막을 수 있어, 유전과 환경이 함께 작용한다.

④ 유전성 질환을 가진 태아는 임신초기에 유산된다.

정답: X

유전성 질환을 가진 태아가 모두 유산되는 것은 아니며, 다운증후군·혈우병처럼 태어나 살아가는 경우가 많다.

⑤ 유전질환 가능성을 알기 위하여 임신 15∼17주 경 양수를 채취하여 진단할 수 있으나 태아에 손상을 줄 우려가 있다.

정답: O

양수검사는 임신 15~17주경 양수 속 태아 세포로 염색체 이상을 진단하나, 바늘을 넣는 시술이라 유산 위험이 따른다.